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<!DOCTYPE html>

<title>Muir-Torre-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Muir-Torre-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">C18.9

</td>

<td>Bösartige Neubildung: Kolon, nicht näher bezeichnet

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{02-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{03-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{04-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{05-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{07-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{08-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{09-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{10-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{11-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{12-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{13-BEZEICHNUNG}}}

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<td>{{{14-BEZEICHNUNG}}}

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<td>

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<td>{{{15-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

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<td>{{{16-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

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<td>{{{17-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{18-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{19-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#000000; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-11" title="ICD-11">ICD-11</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">2C31.1

</td>

<td>Keratoakanthom

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;">ICD-11: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en">Englisch</a> • <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Klassifikationen/ICD/ICD-11/uebersetzung/_node.html">Deutsch (Entwurf)</a>

</td></tr></tbody></table>

</div>

<p>Das <b>Muir-Torre-Syndrom</b> ist eine seltene <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">angeborene Erkrankung</a> und gilt als Variante des <a href="Heredit%C3%A4res_non-polyp%C3%B6ses_kolorektales_Karzinom" title="Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom">hereditären non-polypösen kolorektalen Karzinoms</a> (Lynch-Syndroms), bei welchem zusätzlich Hauterscheinungen zu beobachten sind. In der medizinischen Datenbank <a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a> wird das Syndrom nicht mehr als eigenständig angesehen.<sup id="cite_ref-1" class="reference"><a href="#cite_note-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-emed_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-emed-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Von Muir u. a. 1967 und Torre 1968 erstmals beschrieben, treten neben den vorzugsweise im rechten <a href="Colon" title="Colon">Kolon</a> lokalisierten Karzinomen sowie <a href="Urothel" title="Urothel">Urothel</a>- und <a href="Endometrium" title="Endometrium">Endometriumkarzinomen</a> auch multiple benigne und maligne Talgdrüsentumoren und <a href="Keratoakanthom" title="Keratoakanthom">Keratoakanthome</a> der Haut auf.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Vorkommen">Vorkommen</h2></div>

<p>Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 200 Betroffene berichtet. Das Verhältnis männlich zu weiblich liegt bei 3 zu 2, die Krankheit kann im Jugendalter beginnen, der Median liegt bei 53 Jahren. Die Vererbung erfolgt <a href="Autosomal-dominanter_Erbgang" class="mw-redirect" title="Autosomal-dominanter Erbgang">autosomal-dominant</a> mit hoher <a href="Penetranz_(Genetik)" title="Penetranz (Genetik)">Penetranz</a> und variabler <a href="Genexpression" title="Genexpression">Genexpression</a>.<sup id="cite_ref-emed_2-1" class="reference"><a href="#cite_note-emed-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> MTS kommt beim Lynch-Syndrom in 28 % betroffener Familien und in 9 % bei Betroffenen vor.<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache">Ursache</h2></div>

<p>Ursachen sind unter anderem <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> in <a href="Gen" title="Gen">Genen</a>, die für <a href="DNA-Mismatch-Reparaturproteine" title="DNA-Mismatch-Reparaturproteine">DNA-Mismatch-Reparaturproteine</a> <a href="Genetischer_Code" title="Genetischer Code">kodieren</a>: im <i>MLH1</i>-Gen auf <a href="Chromosom_3_(Mensch)" title="Chromosom 3 (Mensch)">Chromosom 3</a> <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> p22.2 und im <i>MSH2</i>-Gen auf <a href="Chromosom_2_(Mensch)" title="Chromosom 2 (Mensch)">Chromosom 2</a> an p21-p16.3.<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Mutationen in diesen Genen finden sich auch beim <a href="Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom" title="Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom">Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom</a>.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Erscheinungen">Klinische Erscheinungen</h2></div>

<p>Klinisches Hauptmerkmal ist die Kombination vom mindestens einem Tumor der <a href="Talgdr%C3%BCse" title="Talgdrüse">Talgdrüsen</a> und mindestens einem Malignom innerer Organe, häufig im rechten <a href="Colon" title="Colon">Kolon</a> lokalisierte Karzinome sowie <a href="Urothel" title="Urothel">Urothel</a>- und <a href="Endometrium" title="Endometrium">Endometriumkarzinome</a>.<sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Talgdrüsentumoren sind aggressive Neoplasie, nach lokaler <a href="Resektion" title="Resektion">Resektion</a> kommt es in etwa 30 % zu lokalen <a href="Rezidiv" title="Rezidiv">Rezidiven</a> innerhalb von 5 Jahren. Metastasierung kommt auch vor.<sup id="cite_ref-emed_2-2" class="reference"><a href="#cite_note-emed-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnostik">Diagnostik</h2></div>

<p>Zur Diagnostik wird die <a href="Immunhistochemie" title="Immunhistochemie">Immunhistochemie</a> empfohlen.<sup id="cite_ref-7" class="reference"><a href="#cite_note-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-8" class="reference"><a href="#cite_note-8"><span class="cite-bracket">[</span>8<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Differentialdiagnostik">Differentialdiagnostik</h2></div>

<p>Abzugrenzen sind:<sup id="cite_ref-emed_2-3" class="reference"><a href="#cite_note-emed-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<ul><li><a href="Basalzellkarzinom" title="Basalzellkarzinom">Basalzellkarzinom</a></li>

<li>Hautveränderungen beim <a href="Gardner-Syndrom" title="Gardner-Syndrom">Gardner-Syndrom</a>, bei <a href="Tuber%C3%B6se_Sklerose" title="Tuberöse Sklerose">Tuberöser Sklerose</a></li>

<li>extramammärer <a href="Paget-Karzinom" title="Paget-Karzinom">Morbus Paget</a></li>

<li><a href="Keratoakanthom" title="Keratoakanthom">Keratoakanthom</a></li>

<li><a href="Gorlin-Goltz-Syndrom" title="Gorlin-Goltz-Syndrom">Gorlin-Goltz-Syndrom</a> (Basalzellnävus-Syndrom)</li>

<li><a href="Trichoepitheliom" title="Trichoepitheliom">Trichoepitheliom</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Therapie">Therapie</h2></div>

<p>Zur Behandlung kann die orale Gabe von <a href="Isotretinoin" title="Isotretinoin">Isotretinoin</a> und <a href="Interferone" title="Interferone">Alpha-Interferon</a> versucht werden. Dieses Medikament kann die Tumorentwicklung hemmen.<sup id="cite_ref-9" class="reference"><a href="#cite_note-9"><span class="cite-bracket">[</span>9<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-10" class="reference"><a href="#cite_note-10"><span class="cite-bracket">[</span>10<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li><a href="Otto_Braun-Falco" title="Otto Braun-Falco">Otto Braun-Falco</a>, Gerd Plewig, Helmut H. Wolff: <i>Dermatologie und Venerologie</i>. Springer Verlag, Berlin/Heidelberg 2005, ISBN 3-540-40525-9.</li>

<li><a href="Herbert_Renz-Polster" title="Herbert Renz-Polster">H. Renz-Polster</a>, J. Braun: <i>Basislehrbuch Innere Medizin</i>. Urban & Fischer Verlag, München/Jena 2001, ISBN 3-437-41051-2.</li>

<li>E. G. Muir, A. J. Bell, K. A. Barlow: <i>Multiple primary carcinomata of the colon, duodenum, and larynx associated with kerato-acanthomata of the face.</i> In: <i><a href="Br_J_Surg" class="mw-redirect" title="Br J Surg">Br J Surg</a></i>. 1967 Mar;54(3), S. 191–195. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6020987?dopt=Abstract">PMID 6020987</a></li>

<li>D. Torre: <i>Multiple sebaceous tumors.</i> In: <i>Arch Dermatol.</i> 1968 Nov;98(5), S. 549–551. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/5684233?dopt=Abstract">PMID 5684233</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li>John T. Gay; Todd Troxell; Gary P. Gross: <i>Muir-Torre Syndrome.</i> In: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK513271/">StatPearls [Internet</a>.], 2023</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-1">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/587"><i>Muir-Torre-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-emed-2"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-emed_2-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-emed_2-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-emed_2-2">c</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-emed_2-3">d</a></sup></span> <span class="reference-text">Victor G. Prieto: Muir-Torre Syndrome. In: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://emedicine.medscape.com/article/1093640-overview">emedicine</a>, 2020</span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text">C. D. South, H. Hampel, I. Comeras, J. A. Westman, W. L. Frankel, A. de la Chapelle: <i>The frequency of Muir-Torre syndrome among Lynch syndrome families.</i> In: <i>Journal of the National Cancer Institute.</i> Band 100, Nummer 4, Februar 2008, S. 277–281, <a href="https://doi.org/10.1093/jnci/djm291" class="extiw external" title="doi:10.1093/jnci/djm291">doi:10.1093/jnci/djm291</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18270343?dopt=Abstract">PMID 18270343</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/158320"><i>Muir-Torre syndrome.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text">E. Mangold, C. Pagenstecher, M. Leister, M. Mathiak, A. Rütten: <cite style="font-style:italic">A genotype-phenotype correlation in HNPCC: strong predominance of msh2 mutations in 41 patients with Muir-Torre syndrome</cite>. In: <cite style="font-style:italic">Journal of Medical Genetics</cite>. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>41</span>, <span style="white-space:nowrap">Nr.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>7</span>, 1. Juli 2004, <a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220022-2593%22&key=cql">0022-2593</a></span>, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>567–572</span>, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<span class="uri-handle" style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1136/jmg.2003.012997">10.1136/jmg.2003.012997</a></span>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15235030?dopt=Abstract">PMID 15235030</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735835/">PMC 1735835</a> (freier Volltext) – (<a rel="nofollow" class="external text" href="https://jmg.bmj.com/content/41/7/567">bmj.com</a> [abgerufen am 12. August 2022]).<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Muir-Torre-Syndrom&rft.atitle=A+genotype-phenotype+correlation+in+HNPCC%3A+strong+predominance+of+msh2+mutations+in+41+patients+with+Muir-Torre+syndrome&rft.au=E.+Mangold%2C+C.+Pagenstecher%2C+M.+Leister%2C+...&rft.date=2004-07-01&rft.doi=10.1136%2Fjmg.2003.012997&rft.genre=journal&rft.issn=0022-2593&rft.issue=7&rft.jtitle=Journal+of+Medical+Genetics&rft.pages=567-572&rft.pmc=1735835&rft.pmid=15235030&rft.volume=41" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text">P. R. Cohen, S. R. Kohn, R. Kurzrock: <i>Association of sebaceous gland tumors and internal malignancy: the Muir-Torre syndrome.</i> In: <i>The American journal of medicine.</i> Band 90, Nummer 5, Mai 1991, S. 606–613, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2029018?dopt=Abstract">PMID 2029018</a> (Review).</span>

</li>

<li id="cite_note-7"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-7">↑</a></span> <span class="reference-text">L. Orta, D. S. Klimstra, J. Qin, P. Mecca, L. H. Tang, K. J. Busam, J. Shia: <i>Towards identification of hereditary DNA mismatch repair deficiency: sebaceous neoplasm warrants routine immunohistochemical screening regardless of patient's age or other clinical characteristics.</i> In: <i>The American journal of surgical pathology.</i> Band 33, Nummer 6, Juni 2009, S. 934–944, <a href="https://doi.org/10.1097/PAS.0b013e318199edca" class="extiw external" title="doi:10.1097/PAS.0b013e318199edca">doi:10.1097/PAS.0b013e318199edca</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19342947?dopt=Abstract">PMID 19342947</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-8"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-8">↑</a></span> <span class="reference-text">J. Rüschoff, H. U. Schildhaus, J. H. Rüschoff, K. Jöhrens, T. Bocker-Edmonston, W. Dietmaier, H. Bläker, G. Baretton, D. Horst, M. Dietel, A. Hartmann, F. Klauschen, S. Merkelbach-Bruse, A. Stenzinger, S. Schöniger, M. Tiemann, W. Weichert, R. Büttner: <i>[Testing deficient mismatch repair and microsatellite instability : A focused update. German version].</i> In: <i>Pathologie.</i> Band 44, Nummer 5, September 2023, S. 301–310, <a href="https://doi.org/10.1007/s00292-023-01209-1" class="extiw external" title="doi:10.1007/s00292-023-01209-1">doi:10.1007/s00292-023-01209-1</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37548948?dopt=Abstract">PMID 37548948</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1045723/">PMC 1045723</a> (freier Volltext) (Review).</span>

</li>

<li id="cite_note-9"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-9">↑</a></span> <span class="reference-text">T. Graefe, U. Wollina, H. Schulz, W. Burgdorf: <i>Muir-Torre syndrome - treatment with isotretinoin and interferon alpha-2a can prevent tumour development.</i> In: <i>Dermatology.</i> Band 200, Nummer 4, 2000, S. 331–333, <a href="https://doi.org/10.1159/000018399" class="extiw external" title="doi:10.1159/000018399">doi:10.1159/000018399</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10894967?dopt=Abstract">PMID 10894967</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-10"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-10">↑</a></span> <span class="reference-text">R. L. Spielvogel, R. L. DeVillez, L. C. Roberts: <i>Oral isotretinoin therapy for familial Muir-Torre syndrome.</i> In: <i>Journal of the American Academy of Dermatology.</i> Band 12, Nummer 3, März 1985, S. 475–480, <a href="https://doi.org/10.1016/s0190-9622(85)70066-7" class="extiw external" title="doi:10.1016/s0190-9622(85)70066-7">doi:10.1016/s0190-9622(85)70066-7</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3857234?dopt=Abstract">PMID 3857234</a>.</span>

</li>

</ol>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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